10岁女孩患上罕见病,眼皮下垂身上多痣

前段时间诊室里来了一个叫嫚嫚（化名）的小姑娘，如果妈妈没说她的年龄，完全看不出今年已经10岁了。

妈妈告诉，嫚嫚出生后，睁眼就与其他孩子不同，眼睛总是睁不大，左眼要比右眼更严重些，两只眼睛看起来一大一小。眼睑下垂的情况，随着年龄的长大，并没有出现好转的迹象。而且嫚嫚看起来要比同龄孩子显得娇小，她的身高只有cm，比大部分同龄人都要矮上一头。此外，接诊时还发现嫚嫚身上多痣。

综合以上的接诊情况，判断与一种罕见病“特纳综合征”有些吻合，于是建医院做个染色体检查。最终检查结果令人揪心，嫚嫚确诊患有特纳综合征。

什么是特纳综合征?

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是最常见的性染色体疾病之一，它只影响女性，也是唯一能生存的单体综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。

特纳综合征临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于厘米。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状等。

特纳综合征引起的上睑下垂可治

左眼行上睑下垂矫正术后即刻

上周我为嫚嫚进行了左眼的上睑下垂矫正，手术很顺利。上睑下垂(blepharoptosis)系指上睑提肌(musculilevatorpalpebraesuperioris)和Muller平滑肌的功能不全或丧失，导致上睑呈部分或全部下垂。重度上睑下垂者可遮盖全部瞳孔，严重影响美观及视力。通俗来说也就是眼皮子塌下来了，眼皮抬不起来。

上睑下垂的三大危害

01

影响视力

造成视力减退、弱视等。

02

影响容貌和心理

单侧或双侧上睑下垂都会破坏眼睛美感；眼睛无神，给人无精打采的感觉。许多儿童以及成人因此病而自卑，对生活没有自信心。

03

皮肤早衰

睁眼时会致使额肌强制收缩，形成明显的抬头纹。

上睑下垂手术方法

提上睑肌缩短术

该术式适应于双侧或单侧轻度或中度先天性上睑下垂，且提上睑肌仍有部分功能者(提上睑肌的肌力在5mm或5mm以上)。亦可用于后天引起的腱膜性上睑下垂。

优点：这种方法的术后效果很好，而且很符合眼睛的生理要求，手术后能维持原有肌肉的正常，能够使肌肉的运动方向和行走都很正常。

额肌提吊术

适用于额肌功能良好，先天性或后天性上睑下垂，尤其对严重的上睑下垂效果好，也可用于其他手术方法矫正上睑下垂失败的病例。

优点：不用通过中间联结物起作用，避免了间接利用额肌的缺点；额部的皱纹在手术后可自然消失，使额部显得宽阔、平坦，且患者在术后还可获得美丽的双眼皮。

手术前要经过下垂程度的测定和提上睑肌肌力测定，来选择合适自己的解决方案。

程天书副主任医师

东南眼科门诊部主任

医疗美容科主任

眼部整形科主任

中华医学会福州市整形与美容学分会副主任委员、中华医学会会员。从事眼部整形美容工作10余年，曾多次赴我国整形医师摇篮上海九院进修，并师从眼整形专家、上海九院院长、中华医学会眼眶整形组组长范先群教授。精于眼部精细整形美容手术的设计与技巧，临床经验丰富，在临床上形成自己独特的术式及方法。

擅长领域：

5S微精双眼皮、无痕祛眼袋、开眼角（含内眦赘皮矫正）、眼睑松弛矫正、斜视矫正、眼周肿物切除、仿真义眼（假眼）、上睑下垂矫正、眉下垂矫正等眼部常见疑难整形美容手术及相关眼周注射美容。

坐诊时间：

周一上午、周三上午、周五上午（台江院区）

周二上午、周四上午、周六上午（仓山院区）

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