颅内多发病变鉴别诊断系列之基底节生殖细胞

前言：我是看神经免疫病的，专长中枢神经系统的多种免疫病如多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘病的诊断和鉴别诊断，在鉴别诊断过程中，不可避免要遇到脑肿瘤，对我来说很重要的一点就是不要把这类病人漏诊、误诊了，所以必须要在第一时间把肿瘤病人从我的患者群体中区分出来，不能耽误这类患者的进一步诊治。今天，我要介绍的是基底节生殖细胞瘤，因本病有其特征性的临床及影像学表现，看过一例则会印象深刻。

华丽丽的分隔线

先介绍一下一个病例：

患者男性，22岁，突发左侧眼睑下垂20余天

现病史：患者于20余天前晨起时发现左侧眼睑睁不开，伴左侧眼眶浮肿，无视物模糊、复视、眼睛疼痛、流泪，无头痛及肢体活动障碍等不适，自以为休息不好，医院诊治。1周后因症状无改善，于外院就诊，完善头颅MRI检查未见异常（未提供相关资料），后左侧眼睑下垂加重，遂在**医院就诊，完善检查后考虑为“原发性中枢神经系统血管炎”，予以激素冲击（具体剂量不详）及丙球30g/天*3天，患者使用激素及丙球3天后头颈部、胸腹部、双上肢出现多发散在红疹，伴疼痛，无瘙痒，患者家属并发现其反应变迟钝，化验发现甲胎蛋白持续升高，遂来诊。病程中精神、饮食、睡眠佳，大小便正常。

既往史：体健。

体格检查：神志清，精神可，记忆力、定向力、计算力可。颅神经：左眼睑下垂，左眼内收露白2mm，上视不能，右眼各向活动好，未见眼震，双侧瞳孔等大等圆，直径约3.5mm，对光反应存在，双眼视力粗测正常。余颅神经阴性。右上肢近端肌力5级，远端肌力4级，余肢体肌力5级，四肢肌张力不高，左侧肢体腱反射++，右侧肢体腱反射+++，双侧病理征（-）。双侧肢体深浅感觉未见明显异常。指鼻试验、跟膝胫试验稳准，闭目难立征（-）。脑膜刺激征（-）。

当我看到磁共振片子时，我就知道了，这是个少见病中的少见病，大家一起先来看看片子吧：

再看CT

不知道大家看出来了吗?这首先考虑基底节生殖细胞瘤（GermCellTumors，GCTs）

马上跟我山神经外科脑胶质瘤MDT团队的领队吴劲松教授联系，简单介绍病情后得到回复：如果临床高度怀疑生殖细胞瘤，患者的位置又在基底节区（很重要的功能部位），可以不需要活检或手术，可直接行放射治疗。

看来我只能先找足够的证据证明我的观点了，让我想想肿么办？？？

为了证明是生殖细胞瘤，除了临床表现和影像，还需要血beta-HCG和AFP的结果，如果能够找到病理学的证据，那就铁板钉钉了。

我仔细再看片子确认，患者的病灶靠近脑室，极有可能在脑脊液中可以找到脱落细胞。

跟患者和家属做了沟通，家属同意我的意见。

（在此，向患者和家属致以崇高的敬意，感谢以前虽素未谋面，却给予了完全的信任！）

紧接着做了腰穿，脑脊液压力，常规和生化未见异常。脑脊液脱落细胞学提示：淋巴细胞轻度增生，部分伴活化，可见少量胞体较大的异型细胞，性质待定，肿瘤细胞不能除外。

检验科医生建议行酶标，经过和检验科医生的反复沟通和确认，认为酶标是有诊断意义和价值的，好的，再做腰穿送酶标。当天下午，脑脊液酶标结果回报，HCG阳性。之后血beta-HCG也回报：70.54IU/L（正常0~5IU/L）。

患者三次血AFP结果如下：

余肿瘤标志物：CEA、CA、TPSA等均正常。腹部CT等均正常。

到此为止，患者的诊断应该是没有悬念了，可以达到确诊的级别了，下一步，就交给放疗科医生做放疗了，希望患者好运！

本文提示：

本例患者通过非手术方法得到病理学的证据而确定诊断，也是脑脊液脱落细胞学+酶标方法在肿瘤诊断中的应用，对患者来讲，避免了手术相关的麻醉及手术等痛苦，减轻了家庭经济负担，并使患者尽早进入放射治疗，是一个非常好、值得推广经济、省力的诊断方法。

当然，本方法的推广也有一些实际的限制，第一，不是所有的生殖细胞瘤都能找到脱落细胞；第二，标本的处理必须及时、方法得当，并选择合适的染色方法；第三，必须有经验丰富的病理科医生在脑脊液中识别可能的脱落细胞，其它，请大家补充吧......

延伸阅读：

关于颅内肿瘤的详细分类及治疗，我可不专业，所以关于本病的更多内容，我将引用华山脑胶质瘤MDT发表在神外资讯的一篇文章做以介绍——病例讨论

华山脑胶质瘤MDTTumorBoardCaseReviewⅧ--生殖细胞瘤

关于生殖细胞瘤（GermCellTumors，GCTs）

生殖细胞来源肿瘤是中枢神经系统较少见的一类肿瘤，大多数生殖细胞来源肿瘤起自于中线部位，最常见于松果体区（50%-65%），其次是鞍上区（25%-35%），基底节区（5%-10%）。生殖细胞瘤好发于青少年，男女比例约为3：1。

生殖细胞性瘤分类

依据组织病理，生殖细胞来源肿瘤可以分为两大类：

·生殖细胞瘤（Germinomas）,约占颅内生殖细胞肿瘤的55~65%；

·非生殖性的生殖细胞瘤（Nongerminomatousgermcelltumors,NGGCT），约占颅内生殖细胞肿瘤的35~45%，其进一步可以分为：

§胚胎癌（Embryonalcarcinoma）；

§卵黄囊瘤（Yolksactumor）/内胚窦瘤（Endodermalsinustumor）

§绒毛膜癌（Choriocarcinoma）；

§畸胎瘤（Teratoma）；

§混合型生殖细胞瘤（Mixedgermcelltumors）。

通常而言，单纯生殖细胞瘤患者血清及脑脊液AFP及?-HCG均阴性，然而一部分病理证实的生殖细胞瘤会有?-HCG水平升高，提示该部分肿瘤组织中存在合体滋养层细胞。?-HCG的动态变化能帮助判断放化疗的疗效和预测肿瘤早期复发。各类肿瘤的肿瘤标记物如下表所示（表格来源：uptodate循证医学数据库）：

影像学表现

在CT影像中，生殖细胞瘤和正常脑实质相比，通常表现为稍高密度影，存在囊变及坏死时则表现为低密度或混合密度占位。在MRI影像中，则表现T1等或稍低信号，T2等信号，囊变或坏死时则表现为混杂信号，注射造影剂后可呈现不均匀强化。基底节生殖细胞瘤发病率低，影像学上有时与胶质瘤和其它类型生殖细胞肿瘤等难以鉴别诊断。

基底节生殖细胞瘤需要与以下疾病相鉴别：

1.基底节胶质瘤

此部位胶质瘤多为星形细胞瘤，少数可为胶质母细胞瘤，系成人最常见的颅内恶性原发性肿瘤，肿瘤呈浸润破坏性生长，坏死及出血常见，CT通常表现为低密度占位，伴出血时表现为高密度或者混杂密度占位。在MRI上，高级别胶质瘤通常表现为T1等信号或者低信号，T2高信号，增强呈环形强化，部分病例可见明显的瘤周水肿。MRS则表现为特征性的Cho/NAA比值升高，脂质峰较小或者缺如。

2.颅咽管瘤

多为囊性或囊实性肿块，钙化多见。纯实性者可呈稍高密度，并可强化，可侵犯丘脑，与生殖细胞瘤不易鉴别。

3.中枢神经系统淋巴瘤

约占颅内原发性肿瘤的4%，大约17%的淋巴瘤会累及基底节、丘脑区域。CT通常表现为稍高密度影，MRI上则表现为T1/T2等信号，T2加权图像上瘤体与水肿区界限明显，呈“牛眼征”，增强时则呈团块状或者结节状明显强化。MRS影像出现特征性的脂质峰（Lip峰）。

4.脑转移瘤

肿瘤生长迅速及周围脑水肿严重，颅内压增高症状出现较早而显著，发病部位以大脑中动脉供血区等血运较丰富区域为主，易发生在灰质和白质交界处，以额、颞、顶叶多见。CT扫描显示脑内单发或多发的异常密度影，边界多较清晰，大病灶者可有低密度坏死区或高密度出血灶，周围有较严重水肿。增强后实体部分明显强化。MRI在T1加权上多呈低信号，T2加权上多呈高信号。增强后的形态变化与CT增强所见大致相仿，往往可以找到原发病灶。

治疗原则

生殖细胞瘤的治疗效果与组织类型直接有关。

生殖细胞瘤对放疗高度敏感，大多数患者预后好，通过合理的单纯放疗，10年生存率可达90%以上。化疗对大多数生殖细胞瘤也有效，和放疗相比，单纯化疗病灶缓解时间较短，复发率较高。目前有一些小型研究表明新辅助化疗可以在不影响无进展生存期的情况下进一步减少放疗剂量甚至缩小放疗范围，其结果有待临床随机研究证实。同时，对于放疗后完全缓解的单纯生殖细胞瘤是否需要接受化疗，临床上还有争议。

致谢：感谢华山神经免疫MDT团队和脑胶质瘤MDT团队

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